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可防难治”的地中海贫血是个啥?关于这10个常见问题,你一定要知道

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发表于 2019-7-26 03:31:21 | 显示全部楼层 |阅读模式
作者:问药师夏铮铮

在上一篇网友点播的“可防难治”的地中海贫血是个啥?简单的预防手段一定要知道科普推文的评论区,我看到不少网友提出了有一定深度的问题,从问题中看出这里粉丝的健康素养非常高。我很喜欢和大家继续探讨这个疾病的筛查、治疗和护理知识,于是就请夏铮铮药师把问题解答并汇总出来分享给大家。

—— 冀连梅

Q1:请问下,我是轻度地贫,日常应该吃什么补充剂

A1:地贫属于基因缺陷病,病因不是身体缺乏营养素,所以补充剂改变不了基因,也就没有什么作用。建议日常适度进行慢跑、骑行、游泳等有氧运动,提高身体利用氧的能力,增强体质改善地贫症状。

Q2:怀孕期间血红蛋白一度降低到90,庆幸3个月后胎盘成型血红蛋白也逐步上升了,不用输血了。但是我有个疑惑,有个远房姑姑,30多岁生完孩子之后严重地贫然后离开了。我很奇怪,地贫会由轻型变成重度吗?

A2:地贫不会由轻型变为重度,因为这是由基因突变/缺失的个数和类型决定了的。但怀孕的生理变化过程很可能会使轻型地贫孕妈妈的贫血症状加重,因此要在孕期加强监测。

Q3:广西人表示这个文章讲得并不全面。并不是所有的两个携带者结合都会有重症宝宝出生的几率,地中海贫血携带基因也要看是哪种类型的缺失,如果夫妻双方都是同类型的基因缺失,孩子才会有重症的几率。我是β型,我老公是α型,我们两个结合,孩子几率是有25%的可能是正常的,25%的可能遗传我的基因缺失,25%的可能遗传爸爸,25%的可能是杂合子,就是同时遗传我们两个类型的基因。但是因为我们缺失的基因不同,所以不管是哪种,都是静止型或者轻度的,并不影响生活和寿命,表现就是轻微贫血。我们家老大就是正常的,老二遗传了我的基因缺失。

A3:你的现身说法非常好。你提到夫妻双方为不同类型地贫基因(一个β型,一个α型)情况是不需要做产前诊断的。我们昨晚原文强调的最危险情况是夫妻同为β型地贫基因携带者的情况,修正后加上β型就更严谨了。

换言之,夫妻均为β地贫,需做产前诊断;夫妻均为α地贫,不一定做产前诊断,但需要进行遗传咨询;夫妻为不同类型地贫携带者,就是你们夫妻这样的,不需做产前诊断。

Q4:我产检的时候做血常规,没发现有问题;老公也正常,但宝宝却是中间型,到现在也不知道我和老公谁是地贫基因携带者,去看医生,医生说就算父母正常,孩子也有可能基因突变,请问专家,真是这样的吗?

A4:你说的这种情况发生几率非常低,但也不是完全不可能。如果你和老公只做了血常规,不排除你和老公是罕见突变的地贫基因携带者,在血常规检查中未表现出异常,因此存在漏筛。

另外,医学中的常规筛查,包括地贫筛查,都是人为分类的病理特征,不可能保证100%准确,但能基本上杜绝重型或中间型地中海贫血。

Q5:刚做了采血检验还没有出结果。请问一下老师,产前检查地贫查的是妈妈的基因型还是胎儿的基因型?

A5:抽孕妈妈血是查妈妈的基因型。如有必要进一步检查获取胎儿基因样本,则需要做绒毛穿刺、羊膜腔穿刺、经皮脐血管穿刺等。

Q6:α型,β型我都携带,配偶是正常的,祈福不要遗传后代。

A6:有50%的概率您孩子是完全正常的,50%的概率孩子仅为基因携带者,不用担心。祝您好孕!

Q7:夫妻都是轻型地贫,一个α,一个β,会有影响吗?

A7:您的情况,每次生育的孩子50%为地贫基因携带者,25%为正常人,25%为α地贫基因合并β地贫基因(一般贫血不严重,β链与α链仍可能保持平衡)。

无论上述哪种情况,基本上都不会是中间型或重型地贫,不需要进行产前诊断。

重要事情说三遍:如果夫妻双方均为β地贫基因携带者,一定要利用产前诊断技术,于孕期的不同阶段,分别采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血,通过基因诊断方法检测胎儿地贫缺陷基因。

如果夫妻双方均为α地贫,不一定做产前诊断,但α链突变/缺失基因的组合有许多种情况,因此需要进行遗传咨询。比如说:双方均为静止型α地贫:孩子1/4为正常,1/4为标准型α地贫,1/2也为静止型α地贫。

Q8:目前地中海贫血的治疗已经有了新突破,没有配型上也可以用父母半相合的干细胞进行移植,广东很多医院可以做这个手术,我侄女目前就在东莞台心医院手术中,是前南方医院儿科主任李春富创办的。希望医生让我上墙给更多人看到。

A8:是的,目前国内的半相合干细胞移植技术在全球范围内是领先水平。

Q9:静止型和轻型有什么区别?静止型或者轻型的人,日常有什么需要注意的吗?

A9:静止型和轻型地贫两者珠蛋白链缺失/突变基因个数不同。日常并没有特殊注意事项,婚育时应做好配偶的地贫基因筛查。

Q10:我现在怀孕了检查有地中海贫血,那我还能再孕期补铁吗?

A10:要看您的地贫是否需要输血治疗,如果您是非输血依赖性的地贫,相对来说口服补铁还是比较安全的。但最好慎重补铁,建议在医生指导下查血清铁蛋白,证实缺铁后再服用铁剂。

冀连梅个人简介

可防难治”的地中海贫血是个啥?关于这10个常见问题,你一定要知道-1.jpg

《问药师》创始人

中国协和医科大学药学硕士

畅销书:《冀连梅谈:中国人应该这样用药》

先后任职于北京国际SOS救援中心、美国新泽西沃尔玛连锁药房、北京和睦家医院等单位,擅长儿童、孕期、哺乳期用药指导,以及抗凝、疼痛和糖尿病的治疗管理。

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